CDKL5 Insieme verso la cura: il 15 settembre due launch party di raccolta fondi

locandina CDKL5

Si svolgerà giovedi 15 Settembre 2016, a Milano, presso lo spazio Morlacchi, il primo Launch party dedicato a un flipper del produttore americano Jersey Jack Pinball, in occasione della presentazione del nuovo flipper  “The Hobbit”, proposto in anteprima nazionale da Sweetgames. In parallelo, durante la stessa serata, andrà in scena anche un secondo Launch Party dedicato all'altro nuovo flipper appena uscito sul mercato e targato Stern Pinball:  “Ghostbuster”.

I due tornei varranno entrambi per il ranking internazionale del Wppr essendo inseriti nel calendario Ifpa. Ma oltre ad essere un'occasione per i giocatori di conquistare punti preziosi per il ranking e per testare e confrontare i due nuovi flipper arrivati a Luglio in Italia, l'evento sarà ancora più speciale perchè per la prima volta in Italia il mondo del flipper si muove  per una raccolta fondi in favore di CDKL5 INSIEME VERSO LA CURA (http://www.cdkl5insiemeversolacura.it/lassociazione-2/)

Grazie all'iniziativa promossa e gestita da Sweetgames, che Ifpa Italia è lieta di promuovere e patrocinare - tutto il ricavato dei due launch party sarà devoluto a "CDKL5 insieme verso la cura", l'associazione italiana che si occupa della cura di questa delicatissima patologia che interessa alcuni bambini.

Il regolamento ufficiale può essere scaricato direttamente cliccando qui.

Queta la locandina ufficiale dell'evento:

locandina CDKL5

CHE COS'E' LA SINDROME CDKL5 - La sindrome CDKL5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine).

La malattia viene ad oggi considerata non ereditaria. Dai colloqui fatti con i genetisti pero’ viene  consigliato di fare analisi specifica in caso di gravidanze successive poiche’ si e’ verificata incidenza sui figli nati dopo il primo malato.

La specificita’ della malattia e’ da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale.

I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bimbi (sia femmine che maschi). In questo periodo infatti iniziano le crisi epilettiche. Da quanto da noi osservato le crisi non possono essere descritte in modo inequivocabile come indicative della malattia poiche’ possono avere durata, tipologia e frequenza variabile. Queste stesse caratteristiche possono cambiare con il passare del tempo. Cio’ che e’ comune a tutti i malati e’ la farmacoresistenza. I nostri bimbi CDKL5 non sono epilettici. L’epilessia e’ un sintomo della malattia.

Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereoptipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficolta’ ad apprendere abilita’ semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc).

Altri sintomi tipici della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Non e’ presente il sorriso sociale.

Ci sono poi una serie di altre caratteristiche non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali.


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